Características

Características associadas a SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

A Human Phenotype Ontology associa 53 características a SF3B2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Little lower jaw	Muito frequente (80–99%)
Benign eye tumor	Frequente (30–79%)
Decreased size of maxilla	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Frequente (30–79%)
Transverse facial cleft	Frequente (30–79%)
Cleft upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Maxillozygomatic hypoplasia	Por vezes (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Não registado
Branchial anomaly	Não registado
Cleft palate	Não registado
Cleft upper lip	Não registado
Decreased size of facial muscles	Não registado
Decreased size of half of the face	Não registado
Narrow opening between the eyelids	Não registado
Wide mouth	Não registado
Zygomatic flattening	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Small ears	Frequente (30–79%)
Absent ear canal	Por vezes (5–29%)
Duplicated tragus	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped tragus	Por vezes (5–29%)
Absent ear	Não registado
Conductive deafness	Não registado
Deformed external ear on one side	Não registado
Sensorineural hearing impairment	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Right aortic arch	Por vezes (5–29%)
Narrowing of aorta	Não registado
Patent ductus arteriosus	Não registado
Tetralogy of Fallot	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Abnormally small eyeball	Não registado
Absence of eyeballs	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal kidney location	Não registado
Absent kidney	Não registado
Multicystic kidney dysplasia	Não registado
Ureteropelvic junction obstruction	Não registado
Vesicoureteral reflux	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Cervical ribs	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Block vertebrae	Não registado
Missing part of vertebrae	Não registado
Underdeveloped vertebrae	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Mild global developmental delay	Frequente (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Não registado
Chiari malformation	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Knock knees	Por vezes (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Poorly developed lungs	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SF3B2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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