특성

SF3B2 연관 특성

splicing factor 3b subunit 2

인간 표현형 온톨로지가 SF3B2에 연결하는 특성은 53개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Little lower jaw	매우 자주 (80–99%)
Benign eye tumor	자주 (30–79%)
Decreased size of maxilla	자주 (30–79%)
Facial asymmetry	자주 (30–79%)
Skin tag in front of the ear	자주 (30–79%)
Transverse facial cleft	자주 (30–79%)
Cleft upper eyelid	가끔 (5–29%)
Maxillozygomatic hypoplasia	가끔 (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	기록되지 않음
Branchial anomaly	기록되지 않음
Cleft palate	기록되지 않음
Cleft upper lip	기록되지 않음
Decreased size of facial muscles	기록되지 않음
Decreased size of half of the face	기록되지 않음
Narrow opening between the eyelids	기록되지 않음
Wide mouth	기록되지 않음
Zygomatic flattening	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Small ears	자주 (30–79%)
Absent ear canal	가끔 (5–29%)
Duplicated tragus	가끔 (5–29%)
Underdeveloped tragus	가끔 (5–29%)
Absent ear	기록되지 않음
Conductive deafness	기록되지 않음
Deformed external ear on one side	기록되지 않음
Sensorineural hearing impairment	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	가끔 (5–29%)
Right aortic arch	가끔 (5–29%)
Narrowing of aorta	기록되지 않음
Patent ductus arteriosus	기록되지 않음
Tetralogy of Fallot	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal kidney location	기록되지 않음
Absent kidney	기록되지 않음
Multicystic kidney dysplasia	기록되지 않음
Ureteropelvic junction obstruction	기록되지 않음
Vesicoureteral reflux	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Mild global developmental delay	자주 (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	기록되지 않음
Chiari malformation	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음
Too much cerebrospinal fluid in the brain	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Knock knees	가끔 (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Poorly developed lungs	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SF3B2에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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