Merkmale

Mit SF3B2 verknüpfte Merkmale

splicing factor 3b subunit 2

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 53 Merkmale mit SF3B2, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Little lower jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Benign eye tumor	Häufig (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Transverse facial cleft	Häufig (30–79 %)
Cleft upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Maxillozygomatic hypoplasia	Manchmal (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nicht erfasst
Branchial anomaly	Nicht erfasst
Cleft palate	Nicht erfasst
Cleft upper lip	Nicht erfasst
Decreased size of facial muscles	Nicht erfasst
Decreased size of half of the face	Nicht erfasst
Narrow opening between the eyelids	Nicht erfasst
Wide mouth	Nicht erfasst
Zygomatic flattening	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small ears	Häufig (30–79 %)
Absent ear canal	Manchmal (5–29 %)
Duplicated tragus	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped tragus	Manchmal (5–29 %)
Absent ear	Nicht erfasst
Conductive deafness	Nicht erfasst
Deformed external ear on one side	Nicht erfasst
Sensorineural hearing impairment	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Manchmal (5–29 %)
Right aortic arch	Manchmal (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nicht erfasst
Patent ductus arteriosus	Nicht erfasst
Tetralogy of Fallot	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Nicht erfasst
Absence of eyeballs	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal kidney location	Nicht erfasst
Absent kidney	Nicht erfasst
Multicystic kidney dysplasia	Nicht erfasst
Ureteropelvic junction obstruction	Nicht erfasst
Vesicoureteral reflux	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cervical ribs	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Block vertebrae	Nicht erfasst
Missing part of vertebrae	Nicht erfasst
Underdeveloped vertebrae	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Mild global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nicht erfasst
Chiari malformation	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Knock knees	Manchmal (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poorly developed lungs	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SF3B2 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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