Rasgos

Rasgos asociados a SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

El Human Phenotype Ontology asocia 53 rasgos a SF3B2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Little lower jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Benign eye tumor	Frecuente (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Frecuente (30–79 %)
Facial asymmetry	Frecuente (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Frecuente (30–79 %)
Transverse facial cleft	Frecuente (30–79 %)
Cleft upper eyelid	A veces (5–29 %)
Maxillozygomatic hypoplasia	A veces (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	No registrado
Branchial anomaly	No registrado
Cleft palate	No registrado
Cleft upper lip	No registrado
Decreased size of facial muscles	No registrado
Decreased size of half of the face	No registrado
Narrow opening between the eyelids	No registrado
Wide mouth	No registrado
Zygomatic flattening	No registrado

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Small ears	Frecuente (30–79 %)
Absent ear canal	A veces (5–29 %)
Duplicated tragus	A veces (5–29 %)
Underdeveloped tragus	A veces (5–29 %)
Absent ear	No registrado
Conductive deafness	No registrado
Deformed external ear on one side	No registrado
Sensorineural hearing impairment	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A veces (5–29 %)
Right aortic arch	A veces (5–29 %)
Narrowing of aorta	No registrado
Patent ductus arteriosus	No registrado
Tetralogy of Fallot	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cross-eyed	A veces (5–29 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)
Lazy eye	A veces (5–29 %)
Abnormally small eyeball	No registrado
Absence of eyeballs	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal kidney location	No registrado
Absent kidney	No registrado
Multicystic kidney dysplasia	No registrado
Ureteropelvic junction obstruction	No registrado
Vesicoureteral reflux	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Cervical ribs	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Block vertebrae	No registrado
Missing part of vertebrae	No registrado
Underdeveloped vertebrae	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Mild global developmental delay	Frecuente (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	No registrado
Chiari malformation	No registrado
Intellectual disability	No registrado
Too much cerebrospinal fluid in the brain	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Knock knees	A veces (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	A veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Poorly developed lungs	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SF3B2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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