Trăsături

Trăsături asociate cu SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

Human Phenotype Ontology asociază 53 trăsături cu SF3B2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Little lower jaw	Foarte des (80–99%)
Benign eye tumor	Des (30–79%)
Decreased size of maxilla	Des (30–79%)
Facial asymmetry	Des (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Des (30–79%)
Transverse facial cleft	Des (30–79%)
Cleft upper eyelid	Uneori (5–29%)
Maxillozygomatic hypoplasia	Uneori (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Neînregistrat
Branchial anomaly	Neînregistrat
Cleft palate	Neînregistrat
Cleft upper lip	Neînregistrat
Decreased size of facial muscles	Neînregistrat
Decreased size of half of the face	Neînregistrat
Narrow opening between the eyelids	Neînregistrat
Wide mouth	Neînregistrat
Zygomatic flattening	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Small ears	Des (30–79%)
Absent ear canal	Uneori (5–29%)
Duplicated tragus	Uneori (5–29%)
Underdeveloped tragus	Uneori (5–29%)
Absent ear	Neînregistrat
Conductive deafness	Neînregistrat
Deformed external ear on one side	Neînregistrat
Sensorineural hearing impairment	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Uneori (5–29%)
Right aortic arch	Uneori (5–29%)
Narrowing of aorta	Neînregistrat
Patent ductus arteriosus	Neînregistrat
Tetralogy of Fallot	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Uneori (5–29%)
Drooping upper eyelid	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Uneori (5–29%)
Abnormally small eyeball	Neînregistrat
Absence of eyeballs	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal kidney location	Neînregistrat
Absent kidney	Neînregistrat
Multicystic kidney dysplasia	Neînregistrat
Ureteropelvic junction obstruction	Neînregistrat
Vesicoureteral reflux	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cervical ribs	Des (30–79%)
Scoliosis	Uneori (5–29%)
Block vertebrae	Neînregistrat
Missing part of vertebrae	Neînregistrat
Underdeveloped vertebrae	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Mild global developmental delay	Des (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Neînregistrat
Chiari malformation	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Knock knees	Uneori (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Uneori (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Poorly developed lungs	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SF3B2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu