Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SF3B2 susiję požymiai

splicing factor 3b subunit 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 53 požymių su SF3B2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Little lower jawLabai dažnai (80–99%)
Benign eye tumorDažnai (30–79%)
Decreased size of maxillaDažnai (30–79%)
Facial asymmetryDažnai (30–79%)
Skin tag in front of the earDažnai (30–79%)
Transverse facial cleftDažnai (30–79%)
Cleft upper eyelidKartais (5–29%)
Maxillozygomatic hypoplasiaKartais (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skullNeužfiksuota
Branchial anomalyNeužfiksuota
Cleft palateNeužfiksuota
Cleft upper lipNeužfiksuota
Decreased size of facial musclesNeužfiksuota
Decreased size of half of the faceNeužfiksuota
Narrow opening between the eyelidsNeužfiksuota
Wide mouthNeužfiksuota
Zygomatic flatteningNeužfiksuota

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small earsDažnai (30–79%)
Absent ear canalKartais (5–29%)
Duplicated tragusKartais (5–29%)
Underdeveloped tragusKartais (5–29%)
Absent earNeužfiksuota
Conductive deafnessNeužfiksuota
Deformed external ear on one sideNeužfiksuota
Sensorineural hearing impairmentNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Right aortic archKartais (5–29%)
Narrowing of aortaNeužfiksuota
Patent ductus arteriosusNeužfiksuota
Tetralogy of FallotNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedKartais (5–29%)
Drooping upper eyelidKartais (5–29%)
Lazy eyeKartais (5–29%)
Abnormally small eyeballNeužfiksuota
Absence of eyeballsNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal kidney locationNeužfiksuota
Absent kidneyNeužfiksuota
Multicystic kidney dysplasiaNeužfiksuota
Ureteropelvic junction obstructionNeužfiksuota
Vesicoureteral refluxNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cervical ribsDažnai (30–79%)
ScoliosisKartais (5–29%)
Block vertebraeNeužfiksuota
Missing part of vertebraeNeužfiksuota
Underdeveloped vertebraeNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Mild global developmental delayDažnai (30–79%)
Agenesis of corpus callosumNeužfiksuota
Chiari malformationNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota
Too much cerebrospinal fluid in the brainNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Knock kneesKartais (5–29%)
Partial duplication of the thumb bonesKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poorly developed lungsNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SF3B2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test