Cechy

Cechy powiązane z SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

Human Phenotype Ontology łączy z SF3B2 53 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Little lower jaw	Bardzo często (80–99%)
Benign eye tumor	Często (30–79%)
Decreased size of maxilla	Często (30–79%)
Facial asymmetry	Często (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Często (30–79%)
Transverse facial cleft	Często (30–79%)
Cleft upper eyelid	Czasami (5–29%)
Maxillozygomatic hypoplasia	Czasami (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nie odnotowano
Branchial anomaly	Nie odnotowano
Cleft palate	Nie odnotowano
Cleft upper lip	Nie odnotowano
Decreased size of facial muscles	Nie odnotowano
Decreased size of half of the face	Nie odnotowano
Narrow opening between the eyelids	Nie odnotowano
Wide mouth	Nie odnotowano
Zygomatic flattening	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Small ears	Często (30–79%)
Absent ear canal	Czasami (5–29%)
Duplicated tragus	Czasami (5–29%)
Underdeveloped tragus	Czasami (5–29%)
Absent ear	Nie odnotowano
Conductive deafness	Nie odnotowano
Deformed external ear on one side	Nie odnotowano
Sensorineural hearing impairment	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Right aortic arch	Czasami (5–29%)
Narrowing of aorta	Nie odnotowano
Patent ductus arteriosus	Nie odnotowano
Tetralogy of Fallot	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Cross-eyed	Czasami (5–29%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)
Lazy eye	Czasami (5–29%)
Abnormally small eyeball	Nie odnotowano
Absence of eyeballs	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal kidney location	Nie odnotowano
Absent kidney	Nie odnotowano
Multicystic kidney dysplasia	Nie odnotowano
Ureteropelvic junction obstruction	Nie odnotowano
Vesicoureteral reflux	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Cervical ribs	Często (30–79%)
Scoliosis	Czasami (5–29%)
Block vertebrae	Nie odnotowano
Missing part of vertebrae	Nie odnotowano
Underdeveloped vertebrae	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Mild global developmental delay	Często (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Nie odnotowano
Chiari malformation	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Knock knees	Czasami (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Poorly developed lungs	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SF3B2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test