Ominaisuudet

Geeniin SF3B2 yhdistetyt ominaisuudet

splicing factor 3b subunit 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SF3B2-geeniin 53 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Little lower jaw	Hyvin usein (80–99%)
Benign eye tumor	Usein (30–79%)
Decreased size of maxilla	Usein (30–79%)
Facial asymmetry	Usein (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Usein (30–79%)
Transverse facial cleft	Usein (30–79%)
Cleft upper eyelid	Joskus (5–29%)
Maxillozygomatic hypoplasia	Joskus (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Ei kirjattu
Branchial anomaly	Ei kirjattu
Cleft palate	Ei kirjattu
Cleft upper lip	Ei kirjattu
Decreased size of facial muscles	Ei kirjattu
Decreased size of half of the face	Ei kirjattu
Narrow opening between the eyelids	Ei kirjattu
Wide mouth	Ei kirjattu
Zygomatic flattening	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small ears	Usein (30–79%)
Absent ear canal	Joskus (5–29%)
Duplicated tragus	Joskus (5–29%)
Underdeveloped tragus	Joskus (5–29%)
Absent ear	Ei kirjattu
Conductive deafness	Ei kirjattu
Deformed external ear on one side	Ei kirjattu
Sensorineural hearing impairment	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Joskus (5–29%)
Right aortic arch	Joskus (5–29%)
Narrowing of aorta	Ei kirjattu
Patent ductus arteriosus	Ei kirjattu
Tetralogy of Fallot	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Joskus (5–29%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Abnormally small eyeball	Ei kirjattu
Absence of eyeballs	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal kidney location	Ei kirjattu
Absent kidney	Ei kirjattu
Multicystic kidney dysplasia	Ei kirjattu
Ureteropelvic junction obstruction	Ei kirjattu
Vesicoureteral reflux	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cervical ribs	Usein (30–79%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Block vertebrae	Ei kirjattu
Missing part of vertebrae	Ei kirjattu
Underdeveloped vertebrae	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mild global developmental delay	Usein (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Ei kirjattu
Chiari malformation	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Knock knees	Joskus (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poorly developed lungs	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SF3B2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test