Rysy

Rysy spojené s SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SF3B2 53 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Little lower jaw	Velmi často (80–99 %)
Benign eye tumor	Často (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Často (30–79 %)
Transverse facial cleft	Často (30–79 %)
Cleft upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Maxillozygomatic hypoplasia	Někdy (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Nezaznamenáno
Branchial anomaly	Nezaznamenáno
Cleft palate	Nezaznamenáno
Cleft upper lip	Nezaznamenáno
Decreased size of facial muscles	Nezaznamenáno
Decreased size of half of the face	Nezaznamenáno
Narrow opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Wide mouth	Nezaznamenáno
Zygomatic flattening	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Small ears	Často (30–79 %)
Absent ear canal	Někdy (5–29 %)
Duplicated tragus	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped tragus	Někdy (5–29 %)
Absent ear	Nezaznamenáno
Conductive deafness	Nezaznamenáno
Deformed external ear on one side	Nezaznamenáno
Sensorineural hearing impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Right aortic arch	Někdy (5–29 %)
Narrowing of aorta	Nezaznamenáno
Patent ductus arteriosus	Nezaznamenáno
Tetralogy of Fallot	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Nezaznamenáno
Absence of eyeballs	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal kidney location	Nezaznamenáno
Absent kidney	Nezaznamenáno
Multicystic kidney dysplasia	Nezaznamenáno
Ureteropelvic junction obstruction	Nezaznamenáno
Vesicoureteral reflux	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Cervical ribs	Často (30–79 %)
Scoliosis	Někdy (5–29 %)
Block vertebrae	Nezaznamenáno
Missing part of vertebrae	Nezaznamenáno
Underdeveloped vertebrae	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Mild global developmental delay	Často (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Nezaznamenáno
Chiari malformation	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Knock knees	Někdy (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Poorly developed lungs	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SF3B2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test