Egenskaber

Egenskaber knyttet til SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

Human Phenotype Ontology knytter 53 egenskaber til SF3B2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Little lower jaw	Meget ofte (80–99 %)
Benign eye tumor	Ofte (30–79 %)
Decreased size of maxilla	Ofte (30–79 %)
Facial asymmetry	Ofte (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofte (30–79 %)
Transverse facial cleft	Ofte (30–79 %)
Cleft upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Maxillozygomatic hypoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Brain tissue sticks out through back of skull	Ikke registreret
Branchial anomaly	Ikke registreret
Cleft palate	Ikke registreret
Cleft upper lip	Ikke registreret
Decreased size of facial muscles	Ikke registreret
Decreased size of half of the face	Ikke registreret
Narrow opening between the eyelids	Ikke registreret
Wide mouth	Ikke registreret
Zygomatic flattening	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Small ears	Ofte (30–79 %)
Absent ear canal	Nogle gange (5–29 %)
Duplicated tragus	Nogle gange (5–29 %)
Underdeveloped tragus	Nogle gange (5–29 %)
Absent ear	Ikke registreret
Conductive deafness	Ikke registreret
Deformed external ear on one side	Ikke registreret
Sensorineural hearing impairment	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Right aortic arch	Nogle gange (5–29 %)
Narrowing of aorta	Ikke registreret
Patent ductus arteriosus	Ikke registreret
Tetralogy of Fallot	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)
Drooping upper eyelid	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Abnormally small eyeball	Ikke registreret
Absence of eyeballs	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal kidney location	Ikke registreret
Absent kidney	Ikke registreret
Multicystic kidney dysplasia	Ikke registreret
Ureteropelvic junction obstruction	Ikke registreret
Vesicoureteral reflux	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cervical ribs	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Nogle gange (5–29 %)
Block vertebrae	Ikke registreret
Missing part of vertebrae	Ikke registreret
Underdeveloped vertebrae	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Mild global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Agenesis of corpus callosum	Ikke registreret
Chiari malformation	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Knock knees	Nogle gange (5–29 %)
Partial duplication of the thumb bones	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Poorly developed lungs	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SF3B2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test