Tratti

Tratti collegati a SF3B2

splicing factor 3b subunit 2

La Human Phenotype Ontology collega 53 tratti a SF3B2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Little lower jaw	Molto spesso (80–99%)
Benign eye tumor	Spesso (30–79%)
Decreased size of maxilla	Spesso (30–79%)
Facial asymmetry	Spesso (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Spesso (30–79%)
Transverse facial cleft	Spesso (30–79%)
Cleft upper eyelid	A volte (5–29%)
Maxillozygomatic hypoplasia	A volte (5–29%)
Brain tissue sticks out through back of skull	Non registrato
Branchial anomaly	Non registrato
Cleft palate	Non registrato
Cleft upper lip	Non registrato
Decreased size of facial muscles	Non registrato
Decreased size of half of the face	Non registrato
Narrow opening between the eyelids	Non registrato
Wide mouth	Non registrato
Zygomatic flattening	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Small ears	Spesso (30–79%)
Absent ear canal	A volte (5–29%)
Duplicated tragus	A volte (5–29%)
Underdeveloped tragus	A volte (5–29%)
Absent ear	Non registrato
Conductive deafness	Non registrato
Deformed external ear on one side	Non registrato
Sensorineural hearing impairment	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	A volte (5–29%)
Right aortic arch	A volte (5–29%)
Narrowing of aorta	Non registrato
Patent ductus arteriosus	Non registrato
Tetralogy of Fallot	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Abnormally small eyeball	Non registrato
Absence of eyeballs	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal kidney location	Non registrato
Absent kidney	Non registrato
Multicystic kidney dysplasia	Non registrato
Ureteropelvic junction obstruction	Non registrato
Vesicoureteral reflux	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Cervical ribs	Spesso (30–79%)
Scoliosis	A volte (5–29%)
Block vertebrae	Non registrato
Missing part of vertebrae	Non registrato
Underdeveloped vertebrae	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Mild global developmental delay	Spesso (30–79%)
Agenesis of corpus callosum	Non registrato
Chiari malformation	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Knock knees	A volte (5–29%)
Partial duplication of the thumb bones	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Poorly developed lungs	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SF3B2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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