Özellikler

SF3B2 ile ilişkili özellikler

splicing factor 3b subunit 2

Human Phenotype Ontology, SF3B2 ile ilişkili 53 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Little lower jaw	Çok sık (%80–99)
Benign eye tumor	Sık (%30–79)
Decreased size of maxilla	Sık (%30–79)
Facial asymmetry	Sık (%30–79)
Skin tag in front of the ear	Sık (%30–79)
Transverse facial cleft	Sık (%30–79)
Cleft upper eyelid	Bazen (%5–29)
Maxillozygomatic hypoplasia	Bazen (%5–29)
Brain tissue sticks out through back of skull	Kaydedilmedi
Branchial anomaly	Kaydedilmedi
Cleft palate	Kaydedilmedi
Cleft upper lip	Kaydedilmedi
Decreased size of facial muscles	Kaydedilmedi
Decreased size of half of the face	Kaydedilmedi
Narrow opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Wide mouth	Kaydedilmedi
Zygomatic flattening	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Small ears	Sık (%30–79)
Absent ear canal	Bazen (%5–29)
Duplicated tragus	Bazen (%5–29)
Underdeveloped tragus	Bazen (%5–29)
Absent ear	Kaydedilmedi
Conductive deafness	Kaydedilmedi
Deformed external ear on one side	Kaydedilmedi
Sensorineural hearing impairment	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Bazen (%5–29)
Right aortic arch	Bazen (%5–29)
Narrowing of aorta	Kaydedilmedi
Patent ductus arteriosus	Kaydedilmedi
Tetralogy of Fallot	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Bazen (%5–29)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Abnormally small eyeball	Kaydedilmedi
Absence of eyeballs	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal kidney location	Kaydedilmedi
Absent kidney	Kaydedilmedi
Multicystic kidney dysplasia	Kaydedilmedi
Ureteropelvic junction obstruction	Kaydedilmedi
Vesicoureteral reflux	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cervical ribs	Sık (%30–79)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Block vertebrae	Kaydedilmedi
Missing part of vertebrae	Kaydedilmedi
Underdeveloped vertebrae	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Mild global developmental delay	Sık (%30–79)
Agenesis of corpus callosum	Kaydedilmedi
Chiari malformation	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Knock knees	Bazen (%5–29)
Partial duplication of the thumb bones	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Poorly developed lungs	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SF3B2 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al