Características

Características associadas a SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

A Human Phenotype Ontology associa 40 características a SAMD9L, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Absent/small cerebellum	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Muito frequente (80–99%)
Unsteady walk	Muito frequente (80–99%)
Abnormal speech pattern	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Lack of coordination of movement	Frequente (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Frequente (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Por vezes (5–29%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Por vezes (5–29%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Por vezes (5–29%)
Loss of ability to walk	Por vezes (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Não registado
Hyperactive deep tendon reflexes	Não registado
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Acute myeloid leukemia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal macrophage morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of neutrophils	Frequente (30–79%)
Acute myelomonocytic leukemia	Frequente (30–79%)
Hypoplastic anemia	Frequente (30–79%)
Abnormal platelet function	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Não registado
Low blood neutrophil count	Não registado
Low number of red blood cells or hemoglobin	Não registado
Low platelet count	Não registado
Myelodysplasia	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Gaze-evoked nystagmus	Sempre
Double vision	Frequente (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frequente (30–79%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SAMD9L e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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