Tunnused

Geeniga SAMD9L seotud tunnused

sterile alpha motif domain containing 9 like

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SAMD9L 40 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellum	Alati
Increased reflexes	Alati
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Absent/small cerebellum	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Väga sageli (80–99%)
Unsteady walk	Väga sageli (80–99%)
Abnormal speech pattern	Sageli (30–79%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Lack of coordination of movement	Sageli (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Sageli (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Mõnikord (5–29%)
Babinski sign	Mõnikord (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Mõnikord (5–29%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Mõnikord (5–29%)
Loss of ability to walk	Mõnikord (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Pole registreeritud
Hyperactive deep tendon reflexes	Pole registreeritud
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acute myeloid leukemia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal macrophage morphology	Sageli (30–79%)
Abnormality of neutrophils	Sageli (30–79%)
Acute myelomonocytic leukemia	Sageli (30–79%)
Hypoplastic anemia	Sageli (30–79%)
Abnormal platelet function	Mõnikord (5–29%)
Low blood cell count	Mõnikord (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Pole registreeritud
Low blood neutrophil count	Pole registreeritud
Low number of red blood cells or hemoglobin	Pole registreeritud
Low platelet count	Pole registreeritud
Myelodysplasia	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gaze-evoked nystagmus	Alati
Double vision	Sageli (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sageli (30–79%)
Cross-eyed	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High-arched foot	Mõnikord (5–29%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Pole registreeritud

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased circulating antibody level	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Sageli (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent respiratory infections	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SAMD9L seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test