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Rasgos

Rasgos asociados a SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

El Human Phenotype Ontology asocia 40 rasgos a SAMD9L, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellumSiempre
Increased reflexesSiempre
Abnormal gaitMuy frecuente (80–99 %)
Absent/small cerebellumMuy frecuente (80–99 %)
AtaxiaMuy frecuente (80–99 %)
Unsteady walkMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal speech patternFrecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speechFrecuente (30–79 %)
Lack of coordination of movementFrecuente (30–79 %)
Sensory axonal neuropathyFrecuente (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphologyA veces (5–29 %)
Babinski signA veces (5–29 %)
Decreased sensation in extremitiesA veces (5–29 %)
Difficulty performing quick and alternating movementsA veces (5–29 %)
Loss of ability to walkA veces (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocityNo registrado
Hyperactive deep tendon reflexesNo registrado
Impaired vibration sensation in the lower limbsNo registrado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acute myeloid leukemiaMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal macrophage morphologyFrecuente (30–79 %)
Abnormality of neutrophilsFrecuente (30–79 %)
Acute myelomonocytic leukemiaFrecuente (30–79 %)
Hypoplastic anemiaFrecuente (30–79 %)
Abnormal platelet functionA veces (5–29 %)
Low blood cell countA veces (5–29 %)
Increased mean corpuscular volumeNo registrado
Low blood neutrophil countNo registrado
Low number of red blood cells or hemoglobinNo registrado
Low platelet countNo registrado
MyelodysplasiaNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Gaze-evoked nystagmusSiempre
Double visionFrecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsFrecuente (30–79 %)
Cross-eyedA veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
High-arched footA veces (5–29 %)
Abnormal rhythmic movements of ankleNo registrado

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating antibody levelA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormally small headA veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Increased spleen sizeFrecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infectionsFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SAMD9L y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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