Özellikler

SAMD9L ile ilişkili özellikler

sterile alpha motif domain containing 9 like

Human Phenotype Ontology, SAMD9L ile ilişkili 40 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Increased reflexes	Her zaman
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Absent/small cerebellum	Çok sık (%80–99)
Ataxia	Çok sık (%80–99)
Unsteady walk	Çok sık (%80–99)
Abnormal speech pattern	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Lack of coordination of movement	Sık (%30–79)
Sensory axonal neuropathy	Sık (%30–79)
Abnormal cerebral white matter morphology	Bazen (%5–29)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Decreased sensation in extremities	Bazen (%5–29)
Difficulty performing quick and alternating movements	Bazen (%5–29)
Loss of ability to walk	Bazen (%5–29)
Decreased nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Hyperactive deep tendon reflexes	Kaydedilmedi
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute myeloid leukemia	Çok sık (%80–99)
Abnormal macrophage morphology	Sık (%30–79)
Abnormality of neutrophils	Sık (%30–79)
Acute myelomonocytic leukemia	Sık (%30–79)
Hypoplastic anemia	Sık (%30–79)
Abnormal platelet function	Bazen (%5–29)
Low blood cell count	Bazen (%5–29)
Increased mean corpuscular volume	Kaydedilmedi
Low blood neutrophil count	Kaydedilmedi
Low number of red blood cells or hemoglobin	Kaydedilmedi
Low platelet count	Kaydedilmedi
Myelodysplasia	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Gaze-evoked nystagmus	Her zaman
Double vision	Sık (%30–79)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Sık (%30–79)
Cross-eyed	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
High-arched foot	Bazen (%5–29)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Kaydedilmedi

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating antibody level	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased spleen size	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SAMD9L ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al