Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SAMD9L susiję požymiai

sterile alpha motif domain containing 9 like

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 40 požymių su SAMD9L, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Degeneration of cerebellumVisada
Increased reflexesVisada
Abnormal gaitLabai dažnai (80–99%)
Absent/small cerebellumLabai dažnai (80–99%)
AtaxiaLabai dažnai (80–99%)
Unsteady walkLabai dažnai (80–99%)
Abnormal speech patternDažnai (30–79%)
Difficulty articulating speechDažnai (30–79%)
Lack of coordination of movementDažnai (30–79%)
Sensory axonal neuropathyDažnai (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphologyKartais (5–29%)
Babinski signKartais (5–29%)
Decreased sensation in extremitiesKartais (5–29%)
Difficulty performing quick and alternating movementsKartais (5–29%)
Loss of ability to walkKartais (5–29%)
Decreased nerve conduction velocityNeužfiksuota
Hyperactive deep tendon reflexesNeužfiksuota
Impaired vibration sensation in the lower limbsNeužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acute myeloid leukemiaLabai dažnai (80–99%)
Abnormal macrophage morphologyDažnai (30–79%)
Abnormality of neutrophilsDažnai (30–79%)
Acute myelomonocytic leukemiaDažnai (30–79%)
Hypoplastic anemiaDažnai (30–79%)
Abnormal platelet functionKartais (5–29%)
Low blood cell countKartais (5–29%)
Increased mean corpuscular volumeNeužfiksuota
Low blood neutrophil countNeužfiksuota
Low number of red blood cells or hemoglobinNeužfiksuota
Low platelet countNeužfiksuota
MyelodysplasiaNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gaze-evoked nystagmusVisada
Double visionDažnai (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsDažnai (30–79%)
Cross-eyedKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High-arched footKartais (5–29%)
Abnormal rhythmic movements of ankleNeužfiksuota

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating antibody levelKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headKartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeDažnai (30–79%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent respiratory infectionsDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SAMD9L susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test