Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Human Phenotype Ontology spojuje s SAMD9L 40 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Degeneration of cerebellumVždy
Increased reflexesVždy
Abnormal gaitVelmi často (80–99 %)
Absent/small cerebellumVelmi často (80–99 %)
AtaxiaVelmi často (80–99 %)
Unsteady walkVelmi často (80–99 %)
Abnormal speech patternČasto (30–79 %)
Difficulty articulating speechČasto (30–79 %)
Lack of coordination of movementČasto (30–79 %)
Sensory axonal neuropathyČasto (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphologyNěkdy (5–29 %)
Babinski signNěkdy (5–29 %)
Decreased sensation in extremitiesNěkdy (5–29 %)
Difficulty performing quick and alternating movementsNěkdy (5–29 %)
Loss of ability to walkNěkdy (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocityNezaznamenáno
Hyperactive deep tendon reflexesNezaznamenáno
Impaired vibration sensation in the lower limbsNezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Acute myeloid leukemiaVelmi často (80–99 %)
Abnormal macrophage morphologyČasto (30–79 %)
Abnormality of neutrophilsČasto (30–79 %)
Acute myelomonocytic leukemiaČasto (30–79 %)
Hypoplastic anemiaČasto (30–79 %)
Abnormal platelet functionNěkdy (5–29 %)
Low blood cell countNěkdy (5–29 %)
Increased mean corpuscular volumeNezaznamenáno
Low blood neutrophil countNezaznamenáno
Low number of red blood cells or hemoglobinNezaznamenáno
Low platelet countNezaznamenáno
MyelodysplasiaNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Gaze-evoked nystagmusVždy
Double visionČasto (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsČasto (30–79 %)
Cross-eyedNěkdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
High-arched footNěkdy (5–29 %)
Abnormal rhythmic movements of ankleNezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

RysJak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody levelNěkdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Abnormally small headNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Increased spleen sizeČasto (30–79 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infectionsČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SAMD9L a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test