Tratti

Tratti collegati a SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

La Human Phenotype Ontology collega 40 tratti a SAMD9L, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Degeneration of cerebellum	Sempre
Increased reflexes	Sempre
Abnormal gait	Molto spesso (80–99%)
Absent/small cerebellum	Molto spesso (80–99%)
Ataxia	Molto spesso (80–99%)
Unsteady walk	Molto spesso (80–99%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Lack of coordination of movement	Spesso (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Spesso (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	A volte (5–29%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Decreased sensation in extremities	A volte (5–29%)
Difficulty performing quick and alternating movements	A volte (5–29%)
Loss of ability to walk	A volte (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Non registrato
Hyperactive deep tendon reflexes	Non registrato
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute myeloid leukemia	Molto spesso (80–99%)
Abnormal macrophage morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of neutrophils	Spesso (30–79%)
Acute myelomonocytic leukemia	Spesso (30–79%)
Hypoplastic anemia	Spesso (30–79%)
Abnormal platelet function	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Non registrato
Low blood neutrophil count	Non registrato
Low number of red blood cells or hemoglobin	Non registrato
Low platelet count	Non registrato
Myelodysplasia	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Gaze-evoked nystagmus	Sempre
Double vision	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
High-arched foot	A volte (5–29%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased spleen size	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SAMD9L e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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