Cechy

Cechy powiązane z SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Human Phenotype Ontology łączy z SAMD9L 40 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Increased reflexes	Zawsze
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Absent/small cerebellum	Bardzo często (80–99%)
Ataxia	Bardzo często (80–99%)
Unsteady walk	Bardzo często (80–99%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Lack of coordination of movement	Często (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Często (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Czasami (5–29%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Czasami (5–29%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Czasami (5–29%)
Loss of ability to walk	Czasami (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Hyperactive deep tendon reflexes	Nie odnotowano
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Acute myeloid leukemia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal macrophage morphology	Często (30–79%)
Abnormality of neutrophils	Często (30–79%)
Acute myelomonocytic leukemia	Często (30–79%)
Hypoplastic anemia	Często (30–79%)
Abnormal platelet function	Czasami (5–29%)
Low blood cell count	Czasami (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Nie odnotowano
Low blood neutrophil count	Nie odnotowano
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano
Low platelet count	Nie odnotowano
Myelodysplasia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Gaze-evoked nystagmus	Zawsze
Double vision	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Cross-eyed	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
High-arched foot	Czasami (5–29%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating antibody level	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Increased spleen size	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SAMD9L i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test