Egenskaber

Egenskaber knyttet til SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Human Phenotype Ontology knytter 40 egenskaber til SAMD9L, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Degeneration of cerebellum	Altid
Increased reflexes	Altid
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Meget ofte (80–99 %)
Ataxia	Meget ofte (80–99 %)
Unsteady walk	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nogle gange (5–29 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Nogle gange (5–29 %)
Loss of ability to walk	Nogle gange (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ikke registreret
Hyperactive deep tendon reflexes	Ikke registreret
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute myeloid leukemia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal macrophage morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neutrophils	Ofte (30–79 %)
Acute myelomonocytic leukemia	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic anemia	Ofte (30–79 %)
Abnormal platelet function	Nogle gange (5–29 %)
Low blood cell count	Nogle gange (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Ikke registreret
Low blood neutrophil count	Ikke registreret
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registreret
Low platelet count	Ikke registreret
Myelodysplasia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gaze-evoked nystagmus	Altid
Double vision	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
High-arched foot	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ikke registreret

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating antibody level	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SAMD9L og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test