Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 40 χαρακτηριστικά με το SAMD9L, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Degeneration of cerebellum	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small cerebellum	Πολύ συχνά (80–99%)
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Unsteady walk	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Lack of coordination of movement	Συχνά (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Babinski sign	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of ability to walk	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Δεν έχει καταγραφεί
Hyperactive deep tendon reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acute myeloid leukemia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal macrophage morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormality of neutrophils	Συχνά (30–79%)
Acute myelomonocytic leukemia	Συχνά (30–79%)
Hypoplastic anemia	Συχνά (30–79%)
Abnormal platelet function	Μερικές φορές (5–29%)
Low blood cell count	Μερικές φορές (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Δεν έχει καταγραφεί
Low blood neutrophil count	Δεν έχει καταγραφεί
Low number of red blood cells or hemoglobin	Δεν έχει καταγραφεί
Low platelet count	Δεν έχει καταγραφεί
Myelodysplasia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gaze-evoked nystagmus	Πάντα
Double vision	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
High-arched foot	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased circulating antibody level	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormally small head	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased spleen size	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SAMD9L και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας