Trăsături

Trăsături asociate cu SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Human Phenotype Ontology asociază 40 trăsături cu SAMD9L, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Increased reflexes	Întotdeauna
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Absent/small cerebellum	Foarte des (80–99%)
Ataxia	Foarte des (80–99%)
Unsteady walk	Foarte des (80–99%)
Abnormal speech pattern	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Lack of coordination of movement	Des (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Des (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Uneori (5–29%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Uneori (5–29%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Uneori (5–29%)
Loss of ability to walk	Uneori (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Neînregistrat
Hyperactive deep tendon reflexes	Neînregistrat
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute myeloid leukemia	Foarte des (80–99%)
Abnormal macrophage morphology	Des (30–79%)
Abnormality of neutrophils	Des (30–79%)
Acute myelomonocytic leukemia	Des (30–79%)
Hypoplastic anemia	Des (30–79%)
Abnormal platelet function	Uneori (5–29%)
Low blood cell count	Uneori (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Neînregistrat
Low blood neutrophil count	Neînregistrat
Low number of red blood cells or hemoglobin	Neînregistrat
Low platelet count	Neînregistrat
Myelodysplasia	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gaze-evoked nystagmus	Întotdeauna
Double vision	Des (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Des (30–79%)
Cross-eyed	Uneori (5–29%)

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
High-arched foot	Uneori (5–29%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating antibody level	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased spleen size	Des (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent respiratory infections	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SAMD9L și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu