Merkmale

Mit SAMD9L verknüpfte Merkmale

sterile alpha motif domain containing 9 like

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 40 Merkmale mit SAMD9L, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Degeneration of cerebellum	Immer
Increased reflexes	Immer
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Sehr häufig (80–99 %)
Ataxia	Sehr häufig (80–99 %)
Unsteady walk	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Häufig (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Häufig (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Manchmal (5–29 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Manchmal (5–29 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Manchmal (5–29 %)
Loss of ability to walk	Manchmal (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Hyperactive deep tendon reflexes	Nicht erfasst
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute myeloid leukemia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal macrophage morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of neutrophils	Häufig (30–79 %)
Acute myelomonocytic leukemia	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic anemia	Häufig (30–79 %)
Abnormal platelet function	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Nicht erfasst
Low blood neutrophil count	Nicht erfasst
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst
Myelodysplasia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gaze-evoked nystagmus	Immer
Double vision	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SAMD9L verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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