Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

Human Phenotype Ontology knytter 40 kjennetegn til SAMD9L, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebellum	Alltid
Increased reflexes	Alltid
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small cerebellum	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Svært ofte (80–99 %)
Unsteady walk	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Lack of coordination of movement	Ofte (30–79 %)
Sensory axonal neuropathy	Ofte (30–79 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Noen ganger (5–29 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Decreased sensation in extremities	Noen ganger (5–29 %)
Difficulty performing quick and alternating movements	Noen ganger (5–29 %)
Loss of ability to walk	Noen ganger (5–29 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ikke registrert
Hyperactive deep tendon reflexes	Ikke registrert
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acute myeloid leukemia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal macrophage morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormality of neutrophils	Ofte (30–79 %)
Acute myelomonocytic leukemia	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic anemia	Ofte (30–79 %)
Abnormal platelet function	Noen ganger (5–29 %)
Low blood cell count	Noen ganger (5–29 %)
Increased mean corpuscular volume	Ikke registrert
Low blood neutrophil count	Ikke registrert
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ikke registrert
Low platelet count	Ikke registrert
Myelodysplasia	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gaze-evoked nystagmus	Alltid
Double vision	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High-arched foot	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ikke registrert

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased circulating antibody level	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased spleen size	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SAMD9L og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test