Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SAMD9L

sterile alpha motif domain containing 9 like

De Human Phenotype Ontology koppelt 40 kenmerken aan SAMD9L, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Degeneration of cerebellum	Altijd
Increased reflexes	Altijd
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Absent/small cerebellum	Heel vaak (80–99%)
Ataxia	Heel vaak (80–99%)
Unsteady walk	Heel vaak (80–99%)
Abnormal speech pattern	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Lack of coordination of movement	Vaak (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Vaak (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Soms (5–29%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Soms (5–29%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Soms (5–29%)
Loss of ability to walk	Soms (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Niet vastgelegd
Hyperactive deep tendon reflexes	Niet vastgelegd
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acute myeloid leukemia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal macrophage morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of neutrophils	Vaak (30–79%)
Acute myelomonocytic leukemia	Vaak (30–79%)
Hypoplastic anemia	Vaak (30–79%)
Abnormal platelet function	Soms (5–29%)
Low blood cell count	Soms (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Niet vastgelegd
Low blood neutrophil count	Niet vastgelegd
Low number of red blood cells or hemoglobin	Niet vastgelegd
Low platelet count	Niet vastgelegd
Myelodysplasia	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gaze-evoked nystagmus	Altijd
Double vision	Vaak (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Vaak (30–79%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High-arched foot	Soms (5–29%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating antibody level	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormally small head	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased spleen size	Vaak (30–79%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SAMD9L gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen