Ominaisuudet

Geeniin SAMD9L yhdistetyt ominaisuudet

sterile alpha motif domain containing 9 like

Human Phenotype Ontology yhdistää SAMD9L-geeniin 40 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Degeneration of cerebellum	Aina
Increased reflexes	Aina
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small cerebellum	Hyvin usein (80–99%)
Ataxia	Hyvin usein (80–99%)
Unsteady walk	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal speech pattern	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Lack of coordination of movement	Usein (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Usein (30–79%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Joskus (5–29%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Decreased sensation in extremities	Joskus (5–29%)
Difficulty performing quick and alternating movements	Joskus (5–29%)
Loss of ability to walk	Joskus (5–29%)
Decreased nerve conduction velocity	Ei kirjattu
Hyperactive deep tendon reflexes	Ei kirjattu
Impaired vibration sensation in the lower limbs	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acute myeloid leukemia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal macrophage morphology	Usein (30–79%)
Abnormality of neutrophils	Usein (30–79%)
Acute myelomonocytic leukemia	Usein (30–79%)
Hypoplastic anemia	Usein (30–79%)
Abnormal platelet function	Joskus (5–29%)
Low blood cell count	Joskus (5–29%)
Increased mean corpuscular volume	Ei kirjattu
Low blood neutrophil count	Ei kirjattu
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu
Myelodysplasia	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gaze-evoked nystagmus	Aina
Double vision	Usein (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Usein (30–79%)
Cross-eyed	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
High-arched foot	Joskus (5–29%)
Abnormal rhythmic movements of ankle	Ei kirjattu

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating antibody level	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SAMD9L-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test