Características

Características associadas a RORA

RAR related orphan receptor A

A Human Phenotype Ontology associa 27 características a RORA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Tremor	Frequente (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Por vezes (5–29%)
Borderline personality disorder	Por vezes (5–29%)
Eyelid myoclonus	Por vezes (5–29%)
Incoordination	Por vezes (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Por vezes (5–29%)
Small cerebellum	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Cross-eyed	Frequente (30–79%)
Farsightedness	Por vezes (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Por vezes (5–29%)
Inward turning cross eyed	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Oculomotor apraxia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Por vezes (5–29%)
Undescended testes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic constipation	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RORA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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