Trăsături

Trăsături asociate cu RORA

RAR related orphan receptor A

Human Phenotype Ontology asociază 27 trăsături cu RORA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Des (30–79%)
Autism spectrum disorder	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Tremor	Des (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Uneori (5–29%)
Borderline personality disorder	Uneori (5–29%)
Eyelid myoclonus	Uneori (5–29%)
Incoordination	Uneori (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Uneori (5–29%)
Small cerebellum	Uneori (5–29%)
Spina bifida occulta	Uneori (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Uneori (5–29%)
Global developmental delay	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Motor delay	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cross-eyed	Des (30–79%)
Farsightedness	Uneori (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Uneori (5–29%)
Inward turning cross eyed	Uneori (5–29%)
Lazy eye	Uneori (5–29%)
Oculomotor apraxia	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hydronephrosis	Uneori (5–29%)
Undescended testes	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Chronic constipation	Uneori (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RORA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu