Ominaisuudet

Geeniin RORA yhdistetyt ominaisuudet

RAR related orphan receptor A

Human Phenotype Ontology yhdistää RORA-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Tremor	Usein (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Joskus (5–29%)
Borderline personality disorder	Joskus (5–29%)
Eyelid myoclonus	Joskus (5–29%)
Incoordination	Joskus (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Joskus (5–29%)
Small cerebellum	Joskus (5–29%)
Spina bifida occulta	Joskus (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Motor delay	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cross-eyed	Usein (30–79%)
Farsightedness	Joskus (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Joskus (5–29%)
Inward turning cross eyed	Joskus (5–29%)
Lazy eye	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hydronephrosis	Joskus (5–29%)
Undescended testes	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic constipation	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RORA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test