Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till RORA
RAR related orphan receptor A
Human Phenotype Ontology kopplar 27 egenskaper till RORA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Ataxia | Ofta (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Ofta (30–79 %) |
| Delayed ability to walk | Ofta (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Ofta (30–79 %) |
| Epilepsy | Ofta (30–79 %) |
| Tremor | Ofta (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | Ibland (5–29 %) |
| Borderline personality disorder | Ibland (5–29 %) |
| Eyelid myoclonus | Ibland (5–29 %) |
| Incoordination | Ibland (5–29 %) |
| Pontocerebellar atrophy | Ibland (5–29 %) |
| Small cerebellum | Ibland (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | Ibland (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | Ibland (5–29 %) |
| Global developmental delay | Inte registrerat |
| Intellectual disability | Inte registrerat |
| Motor delay | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Cross-eyed | Ofta (30–79 %) |
| Farsightedness | Ibland (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Ibland (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | Ibland (5–29 %) |
| Lazy eye | Ibland (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Hydronephrosis | Ibland (5–29 %) |
| Undescended testes | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Chronic constipation | Ibland (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Ofta (30–79 %) |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till RORA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor