Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RORA

RAR related orphan receptor A

De Human Phenotype Ontology koppelt 27 kenmerken aan RORA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Ataxia	Vaak (30–79%)
Autism spectrum disorder	Vaak (30–79%)
Delayed ability to walk	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Tremor	Vaak (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Soms (5–29%)
Borderline personality disorder	Soms (5–29%)
Eyelid myoclonus	Soms (5–29%)
Incoordination	Soms (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Soms (5–29%)
Small cerebellum	Soms (5–29%)
Spina bifida occulta	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Niet vastgelegd
Intellectual disability	Niet vastgelegd
Motor delay	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cross-eyed	Vaak (30–79%)
Farsightedness	Soms (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Soms (5–29%)
Inward turning cross eyed	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Oculomotor apraxia	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hydronephrosis	Soms (5–29%)
Undescended testes	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic constipation	Soms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RORA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen