Egenskaber

Egenskaber knyttet til RORA

RAR related orphan receptor A

Human Phenotype Ontology knytter 27 egenskaber til RORA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Nogle gange (5–29 %)
Borderline personality disorder	Nogle gange (5–29 %)
Eyelid myoclonus	Nogle gange (5–29 %)
Incoordination	Nogle gange (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Small cerebellum	Nogle gange (5–29 %)
Spina bifida occulta	Nogle gange (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Motor delay	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Nogle gange (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nogle gange (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Nogle gange (5–29 %)
Lazy eye	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hydronephrosis	Nogle gange (5–29 %)
Undescended testes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chronic constipation	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RORA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test