Jellemzők

A(z) RORA génhez kapcsolódó jellemzők

RAR related orphan receptor A

A Human Phenotype Ontology 27 jellemzőt kapcsol a(z) RORA génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ataxia	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Delayed ability to walk	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Epilepsy	Gyakran (30–79%)
Tremor	Gyakran (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Néha (5–29%)
Borderline personality disorder	Néha (5–29%)
Eyelid myoclonus	Néha (5–29%)
Incoordination	Néha (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	Néha (5–29%)
Small cerebellum	Néha (5–29%)
Spina bifida occulta	Néha (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Néha (5–29%)
Global developmental delay	Nincs rögzítve
Intellectual disability	Nincs rögzítve
Motor delay	Nincs rögzítve

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Farsightedness	Néha (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Néha (5–29%)
Inward turning cross eyed	Néha (5–29%)
Lazy eye	Néha (5–29%)
Oculomotor apraxia	Néha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hydronephrosis	Néha (5–29%)
Undescended testes	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Chronic constipation	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Generalized decreased muscle tone	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RORA génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet