Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga RORA seotud tunnused

RAR related orphan receptor A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RORA 27 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
AtaxiaSageli (30–79%)
Autism spectrum disorderSageli (30–79%)
Delayed ability to walkSageli (30–79%)
Delayed speech and language developmentSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
TremorSageli (30–79%)
Abnormal pyramidal signMõnikord (5–29%)
Borderline personality disorderMõnikord (5–29%)
Eyelid myoclonusMõnikord (5–29%)
IncoordinationMõnikord (5–29%)
Pontocerebellar atrophyMõnikord (5–29%)
Small cerebellumMõnikord (5–29%)
Spina bifida occultaMõnikord (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumMõnikord (5–29%)
Global developmental delayPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
Motor delayPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Cross-eyedSageli (30–79%)
FarsightednessMõnikord (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsMõnikord (5–29%)
Inward turning cross eyedMõnikord (5–29%)
Lazy eyeMõnikord (5–29%)
Oculomotor apraxiaMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HydronephrosisMõnikord (5–29%)
Undescended testesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Chronic constipationMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RORA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test