Merkmale

Mit RORA verknüpfte Merkmale

RAR related orphan receptor A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit RORA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Tremor	Häufig (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Manchmal (5–29 %)
Borderline personality disorder	Manchmal (5–29 %)
Eyelid myoclonus	Manchmal (5–29 %)
Incoordination	Manchmal (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Manchmal (5–29 %)
Small cerebellum	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Global developmental delay	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Farsightedness	Manchmal (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Manchmal (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Manchmal (5–29 %)
Undescended testes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic constipation	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RORA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen