Caractéristiques

Caractéristiques liées à RORA

RAR related orphan receptor A

La Human Phenotype Ontology associe 27 caractéristiques à RORA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Tremor	Souvent (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Parfois (5–29 %)
Borderline personality disorder	Parfois (5–29 %)
Eyelid myoclonus	Parfois (5–29 %)
Incoordination	Parfois (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Parfois (5–29 %)
Small cerebellum	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Motor delay	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Farsightedness	Parfois (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Parfois (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hydronephrosis	Parfois (5–29 %)
Undescended testes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RORA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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