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Rasgos
Rasgos asociados a RORA
RAR related orphan receptor A
El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a RORA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ataxia | Frecuente (30–79 %) |
| Autism spectrum disorder | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed ability to walk | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed speech and language development | Frecuente (30–79 %) |
| Epilepsy | Frecuente (30–79 %) |
| Tremor | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal pyramidal sign | A veces (5–29 %) |
| Borderline personality disorder | A veces (5–29 %) |
| Eyelid myoclonus | A veces (5–29 %) |
| Incoordination | A veces (5–29 %) |
| Pontocerebellar atrophy | A veces (5–29 %) |
| Small cerebellum | A veces (5–29 %) |
| Spina bifida occulta | A veces (5–29 %) |
| Underdevelopment of part of brain called corpus callosum | A veces (5–29 %) |
| Global developmental delay | No registrado |
| Intellectual disability | No registrado |
| Motor delay | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cross-eyed | Frecuente (30–79 %) |
| Farsightedness | A veces (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A veces (5–29 %) |
| Inward turning cross eyed | A veces (5–29 %) |
| Lazy eye | A veces (5–29 %) |
| Oculomotor apraxia | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hydronephrosis | A veces (5–29 %) |
| Undescended testes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic constipation | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Generalized decreased muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RORA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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