Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RORA susiję požymiai

RAR related orphan receptor A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su RORA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AtaxiaDažnai (30–79%)
Autism spectrum disorderDažnai (30–79%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
EpilepsyDažnai (30–79%)
TremorDažnai (30–79%)
Abnormal pyramidal signKartais (5–29%)
Borderline personality disorderKartais (5–29%)
Eyelid myoclonusKartais (5–29%)
IncoordinationKartais (5–29%)
Pontocerebellar atrophyKartais (5–29%)
Small cerebellumKartais (5–29%)
Spina bifida occultaKartais (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumKartais (5–29%)
Global developmental delayNeužfiksuota
Intellectual disabilityNeužfiksuota
Motor delayNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cross-eyedDažnai (30–79%)
FarsightednessKartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsKartais (5–29%)
Inward turning cross eyedKartais (5–29%)
Lazy eyeKartais (5–29%)
Oculomotor apraxiaKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HydronephrosisKartais (5–29%)
Undescended testesKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Generalized decreased muscle toneDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RORA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test