Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s RORA

RAR related orphan receptor A

Human Phenotype Ontology spojuje s RORA 27 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AtaxiaČasto (30–79 %)
Autism spectrum disorderČasto (30–79 %)
Delayed ability to walkČasto (30–79 %)
Delayed speech and language developmentČasto (30–79 %)
EpilepsyČasto (30–79 %)
TremorČasto (30–79 %)
Abnormal pyramidal signNěkdy (5–29 %)
Borderline personality disorderNěkdy (5–29 %)
Eyelid myoclonusNěkdy (5–29 %)
IncoordinationNěkdy (5–29 %)
Pontocerebellar atrophyNěkdy (5–29 %)
Small cerebellumNěkdy (5–29 %)
Spina bifida occultaNěkdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosumNěkdy (5–29 %)
Global developmental delayNezaznamenáno
Intellectual disabilityNezaznamenáno
Motor delayNezaznamenáno

Abnormality of the eye

RysJak často se vyskytuje
Cross-eyedČasto (30–79 %)
FarsightednessNěkdy (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movementsNěkdy (5–29 %)
Inward turning cross eyedNěkdy (5–29 %)
Lazy eyeNěkdy (5–29 %)
Oculomotor apraxiaNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
HydronephrosisNěkdy (5–29 %)
Undescended testesNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Chronic constipationNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Generalized decreased muscle toneČasto (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RORA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test