Özellikler

RORA ile ilişkili özellikler

RAR related orphan receptor A

Human Phenotype Ontology, RORA ile ilişkili 27 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Tremor	Sık (%30–79)
Abnormal pyramidal sign	Bazen (%5–29)
Borderline personality disorder	Bazen (%5–29)
Eyelid myoclonus	Bazen (%5–29)
Incoordination	Bazen (%5–29)
Pontocerebellar atrophy	Bazen (%5–29)
Small cerebellum	Bazen (%5–29)
Spina bifida occulta	Bazen (%5–29)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Motor delay	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cross-eyed	Sık (%30–79)
Farsightedness	Bazen (%5–29)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bazen (%5–29)
Inward turning cross eyed	Bazen (%5–29)
Lazy eye	Bazen (%5–29)
Oculomotor apraxia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hydronephrosis	Bazen (%5–29)
Undescended testes	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chronic constipation	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RORA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al