Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RORA

RAR related orphan receptor A

Human Phenotype Ontology knytter 27 kjennetegn til RORA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Tremor	Ofte (30–79 %)
Abnormal pyramidal sign	Noen ganger (5–29 %)
Borderline personality disorder	Noen ganger (5–29 %)
Eyelid myoclonus	Noen ganger (5–29 %)
Incoordination	Noen ganger (5–29 %)
Pontocerebellar atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Small cerebellum	Noen ganger (5–29 %)
Spina bifida occulta	Noen ganger (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Motor delay	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Farsightedness	Noen ganger (5–29 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Noen ganger (5–29 %)
Inward turning cross eyed	Noen ganger (5–29 %)
Lazy eye	Noen ganger (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydronephrosis	Noen ganger (5–29 %)
Undescended testes	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Chronic constipation	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RORA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test