Tratti

Tratti collegati a RORA

RAR related orphan receptor A

La Human Phenotype Ontology collega 27 tratti a RORA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Tremor	Spesso (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	A volte (5–29%)
Borderline personality disorder	A volte (5–29%)
Eyelid myoclonus	A volte (5–29%)
Incoordination	A volte (5–29%)
Pontocerebellar atrophy	A volte (5–29%)
Small cerebellum	A volte (5–29%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Global developmental delay	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Farsightedness	A volte (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	A volte (5–29%)
Inward turning cross eyed	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydronephrosis	A volte (5–29%)
Undescended testes	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Chronic constipation	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RORA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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