Características

Características associadas a RNF31

ring finger protein 31

A Human Phenotype Ontology associa 29 características a RNF31, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Decreased immune function	Sempre
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Sempre
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Sempre
Recurrent bacterial infections	Sempre
Recurrent viral infections	Sempre
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Sempre
Eczema	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sempre
Elevated circulating haptoglobin concentration	Sempre
Episodic fever	Sempre
High ESR	Sempre
Low albumin	Sempre

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased memory T cell proportion	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Frequente (30–79%)
Low T cell count	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Frequente (30–79%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Clubbing of fingers and toes	Frequente (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Increased spleen size	Sempre
Intestinal lymphangiectasia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Intermittent diarrhea	Sempre
Candida esophagitis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Fatty replacement of skeletal muscle	Sempre
Muscle degeneration	Frequente (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Característica	Com que frequência se observa
Neonatal omphalitis	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Warts	Frequente (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Global developmental delay	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Growth delay as children	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RNF31 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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