Jellemzők

A(z) RNF31 génhez kapcsolódó jellemzők

ring finger protein 31

A Human Phenotype Ontology 29 jellemzőt kapcsol a(z) RNF31 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased immune function	Mindig
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Mindig
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Mindig
Recurrent bacterial infections	Mindig
Recurrent viral infections	Mindig
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Mindig
Eczema	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Mindig
Elevated circulating haptoglobin concentration	Mindig
Episodic fever	Mindig
High ESR	Mindig
Low albumin	Mindig

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased memory T cell proportion	Mindig
Low number of red blood cells or hemoglobin	Gyakran (30–79%)
Low T cell count	Gyakran (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Mindig
Decreased circulating IgG concentration	Gyakran (30–79%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Clubbing of fingers and toes	Gyakran (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased spleen size	Mindig
Intestinal lymphangiectasia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Intermittent diarrhea	Mindig
Candida esophagitis	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatty replacement of skeletal muscle	Mindig
Muscle degeneration	Gyakran (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Neonatal omphalitis	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Warts	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Global developmental delay	Gyakran (30–79%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Growth delay as children	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) RNF31 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet