Tunnused

Geeniga RNF31 seotud tunnused

ring finger protein 31

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga RNF31 29 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased immune function	Alati
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Alati
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Alati
Recurrent bacterial infections	Alati
Recurrent viral infections	Alati
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Alati
Eczema	Sageli (30–79%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Alati
Elevated circulating haptoglobin concentration	Alati
Episodic fever	Alati
High ESR	Alati
Low albumin	Alati

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased memory T cell proportion	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sageli (30–79%)
Low T cell count	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Alati
Decreased circulating IgG concentration	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clubbing of fingers and toes	Sageli (30–79%)
Lower limb muscle weakness	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased spleen size	Alati
Intestinal lymphangiectasia	Sageli (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Intermittent diarrhea	Alati
Candida esophagitis	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Fatty replacement of skeletal muscle	Alati
Muscle degeneration	Sageli (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Neonatal omphalitis	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Warts	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Sageli (30–79%)

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Growth delay as children	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga RNF31 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test