Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RNF31 susiję požymiai

ring finger protein 31

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 29 požymių su RNF31, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased immune functionVisada
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccineVisada
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharideVisada
Recurrent bacterial infectionsVisada
Recurrent viral infectionsVisada
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrateVisada
EczemaDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating C-reactive protein concentrationVisada
Elevated circulating haptoglobin concentrationVisada
Episodic feverVisada
High ESRVisada
Low albuminVisada

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased memory T cell proportionVisada
Low number of red blood cells or hemoglobinDažnai (30–79%)
Low T cell countDažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased antigen-specific T cell proliferationVisada
Decreased circulating IgG concentrationDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Clubbing of fingers and toesDažnai (30–79%)
Lower limb muscle weaknessDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased spleen sizeVisada
Intestinal lymphangiectasiaDažnai (30–79%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Intermittent diarrheaVisada
Candida esophagitisDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Fatty replacement of skeletal muscleVisada
Muscle degenerationDažnai (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Neonatal omphalitisDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
WartsDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delay as childrenDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RNF31 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test