Caractéristiques

Caractéristiques liées à RNF31

ring finger protein 31

La Human Phenotype Ontology associe 29 caractéristiques à RNF31, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

RNF31

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased immune function	Toujours
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Toujours
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Toujours
Recurrent bacterial infections	Toujours
Recurrent viral infections	Toujours
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Toujours
Eczema	Souvent (30–79 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Toujours
Elevated circulating haptoglobin concentration	Toujours
Episodic fever	Toujours
High ESR	Toujours
Low albumin	Toujours

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased memory T cell proportion	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Souvent (30–79 %)
Low T cell count	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Toujours
Decreased circulating IgG concentration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clubbing of fingers and toes	Souvent (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased spleen size	Toujours
Intestinal lymphangiectasia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Intermittent diarrhea	Toujours
Candida esophagitis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Fatty replacement of skeletal muscle	Toujours
Muscle degeneration	Souvent (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Neonatal omphalitis	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Warts	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Growth delay as children	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à RNF31 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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