Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan RNF31

ring finger protein 31

De Human Phenotype Ontology koppelt 29 kenmerken aan RNF31, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the immune system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased immune functionAltijd
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccineAltijd
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharideAltijd
Recurrent bacterial infectionsAltijd
Recurrent viral infectionsAltijd
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrateAltijd
EczemaVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Elevated circulating C-reactive protein concentrationAltijd
Elevated circulating haptoglobin concentrationAltijd
Episodic feverAltijd
High ESRAltijd
Low albuminAltijd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased memory T cell proportionAltijd
Low number of red blood cells or hemoglobinVaak (30–79%)
Low T cell countVaak (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Decreased antigen-specific T cell proliferationAltijd
Decreased circulating IgG concentrationVaak (30–79%)

Abnormality of limbs

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Clubbing of fingers and toesVaak (30–79%)
Lower limb muscle weaknessVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Increased spleen sizeAltijd
Intestinal lymphangiectasiaVaak (30–79%)

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Intermittent diarrheaAltijd
Candida esophagitisVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Fatty replacement of skeletal muscleAltijd
Muscle degenerationVaak (30–79%)

Abnormality of prenatal development or birth

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Neonatal omphalitisVaak (30–79%)

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
WartsVaak (30–79%)

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Global developmental delayVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delay as childrenVaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan RNF31 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen