Egenskaber

Egenskaber knyttet til RNF31

ring finger protein 31

Human Phenotype Ontology knytter 29 egenskaber til RNF31, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased immune function	Altid
Partial absence of specific antibody response to protein-conjugated Haemophilus influenzae type b vaccine	Altid
Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide	Altid
Recurrent bacterial infections	Altid
Recurrent viral infections	Altid
Superficial dermal perivascular inflammatory infiltrate	Altid
Eczema	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Altid
Elevated circulating haptoglobin concentration	Altid
Episodic fever	Altid
High ESR	Altid
Low albumin	Altid

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased memory T cell proportion	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Ofte (30–79 %)
Low T cell count	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Altid
Decreased circulating IgG concentration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clubbing of fingers and toes	Ofte (30–79 %)
Lower limb muscle weakness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased spleen size	Altid
Intestinal lymphangiectasia	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Intermittent diarrhea	Altid
Candida esophagitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatty replacement of skeletal muscle	Altid
Muscle degeneration	Ofte (30–79 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Neonatal omphalitis	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Warts	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay as children	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RNF31 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test